2023年儿科学中级密训题历年考题z8

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1、【】戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少,因而在

A . 在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

B . 在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

C . 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

D . 在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

E . 在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

2、【】上述情况发生,首先应采取的措施为

A . 给氧

B . 给予呼吸兴奋剂

C . 测血糖,静注高渗葡萄糖

D . 给予强心剂

E . 测血钙,静脉补充钙剂

F . 输液纠正脱水

3、【】患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义

A . 血糖5.4mmol/L

B . 血清钠128mmol/L

C . 脑电图为广泛快波

D . MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E . 白细胞ASA活性增高

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