2023年儿科学中级密训题历年考题z8

1、【】戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

A . 在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

B . 在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

C . 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

D . 在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

E . 在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

2、【】上述情况发生，首先应采取的措施为

A . 给氧

B . 给予呼吸兴奋剂

C . 测血糖，静注高渗葡萄糖

D . 给予强心剂

E . 测血钙，静脉补充钙剂

F . 输液纠正脱水

3、【】患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义

A . 血糖5.4mmol/L

B . 血清钠128mmol/L

C . 脑电图为广泛快波

D . MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E . 白细胞ASA活性增高